نشانگان پیرسون؛ بیماری نفروتیک مادرزادی همراه با مشکلات چشمی: گزارشی از یک خانواده ایرانی درگیر

Authors

آریانا کریمی نژاد

ariana kariminejad 1143 med bldg, sanat sq, shahrak ghods(gharb)تهران، شهرک غرب، میدان صنعت، مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی مارتین زنکر

martin zanker انستیتو ژنتیک انسانی ارلانگن، آلمان حمید نجفی

hamid najafi دانشکده پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی تهران، تهران، ایران محمدحسن کریمی نژاد

mohammad hassan kariminejad 1143 med bldg, sanat sq, shahrak ghods(gharb)تهران، شهرک غرب، میدان صنعت، مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی

abstract

نشانگان پیرسون صفت نهفته ای است که با سه جزء نشانگان نفروتیک مادرزادی، مشکلات چشمی و یافته های عصبی مشخص می شود. اخیراً جهش در ژن lamb2، به عنوان عامل نشانگان پیرسون شناسایی شده است. در این مقاله خانواده ای با سه فرزند مبتلا به این نشانگان معرفی می شوند. بررسی ملکولی جهش در ژن lamb2 را در دو فرزند مبتلا تأیید کرده است. نشانگان پیرسون باید در تشخیص افتراقی نشانگان های نفروتیک مادرزادی در نظر گرفته شود. توصیه می شود بیماران دچار علائم نشانگان نفروتیک مادرزادی که فاقد جهش های نفروز مادرزادی نوع فنلاندی هستند، از نظر جهش در ژن lamb2 بررسی شوند.

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

فیکوامولسیفیکیشن و کارگذاری لنز داخل چشمی در بیماران مبتلا به آب‌مروارید همراه با کولوبوم مادرزادی عنبیه

هدف: تعیین نتایج و عوارض جراحی آب‌مروارید با روش فیکوامولسیفیکیشن (PE) به همراه کارگذاری لنز داخل چشمی اتاق خلفی (PCIOL) در بیماران مبتلا به آب‌مروارید و کولوبوم مادرزادی عنبیه. روش پژوهش: این مجموعه موارد مداخله‌ای بر روی 13 چشم از 9 بیمار مبتلا به کولوبوم مادرزادی عنبیه که به علت وجود آب‌مروارید قابل ملاحظه، تحت PE+PCIOL قرار گرفتند؛ انجام شد. بیماران توسط یک جراح سگمان قدامی و با برش قرن...

full text

بررسی سیتوژنتیکی نشانگان اسمیت-مگنیز در یک خانواده ایرانی

نشانگان اسمیت-مگنیز (sms) نوعی بیماری ژنتیکی سیستم عصبی است که دستگاه های متعددی را در بدن درگیر می کند. بیماری با عقب ماندگی ذهنی همراه است و فرد مبتلا دچار رفتارهای غیرعادی و دیگر اختلالات عصبی-روان شناختی می شود. خانواده ای با وجود یک مورد عقب ماندگی ذهنی، برای انجام تشخیص پیش از تولد به مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد - نجم آبادی ارجاع شدند. پس از انجام مشاوره ژنتیک، جهت تأیید بیماری، کاری...

full text

نشانگان تانز-بروکز (tbs): گزارش اولین مورد نشانگان تانز-بروکز به همراه هیپرپلازی مادرزادی آدرنال

نشانگان تانز-بروکز (tbs) توارث اتوزومی غالب دارد و با مقعد سوراخ نشده (82%)، لاله گوش دیسپلاستیک (88%)، ناشنوایی حسی-عصبی و/یا انتقالی (65%)، انگشت شست غیرطبیعی (89%)، به صورت انگشت سه بندی، انگشت شست دوبخشی، پلی داکتیلی و هیپوپلازی انگشت شست، همراه است. ناهنجاری های ساختاری کلیوی، مانند کلیه اکتوپیک، کلیه پلی کیستیک و کلیه نعل اسبی و اشکال عملکرد کلیه، مانند بیماری مرحله نهایی کلیوی (esrd) در ...

full text

سیکلوپی به همراه چند انگشتی و بیماری مادرزادی قلبی در یکی از دو قلوهای ناهماهنگ

هولو پروزنسفالی مجموعه ای از مالفورماسیون ها است که با چند چهره مشخص همراه است. سیکلوپی شدیدترین گونه بیماری است که یک کره چشم در مرکز صورت دیده میشود. اجزای داخل کره چشم به درجات متفاوتی دوگانه شده اند، بعلاوه فقدان بینی و تشکیل خرطومی به جای آن مشهود است.

full text

گزارشی از یک مورد پارگی بدون علامت در شاخ فرعی رحم در بیمار مبتلا به سندرم نفروتیک

حاملگی در شاخ فرعی رحم که ارتباطی با حفره اصلی آندومتر ندارد، معمولاً منجر به پارگی شاخ فرعی رحم می شود. پارگی رحم معمولاً ‌با خونریزی شدید پریتوئن همراه است و معمولاً مداخله جراحی اورژانس لازم می گردد. بیماری که معرفی می گردد، گزارشی از یک مورد غیر معمول حاملگی همراه با سندرم نفروتیک شدید و ناهنجاری در رحم می باشد که دچار پارگی در شاخ فرعی گشته و سن حاملگی در زمان پارگی بالاتر از مواردی بوده است ...

full text

My Resources

Save resource for easier access later


Journal title:
genetics in the 3rd millennium

جلد ۷، شماره ۲، صفحات ۱۶۸۱-۱۶۸۴

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023